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Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD WILSON

Postura anormal de brazos y piernas
Confusión o delirio
Demencia
Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
Dificultad para caminar (ataxia)
Cambios emocionales o conductuales
Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
Cambios de personalidad
Fobias, angustia (neurosis)
Movimientos lentos
Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
Deterioro del lenguaje
Esplenomegalia
Temblores en los brazos o en las manos
Movimientos incontrolables
Movimientos impredecibles o espasmódicos
Vómito con sangre
Debilidad
Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

CAUSAS DE LA ENFERMEDAD WILSON

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

EXÁMENES Y PRUEBAS DE LA ENFERMEDAD WILSON

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

Movimiento ocular limitado
Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer)

Un examen físico o chequeos médicos puede mostrar signos de:

Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y confusión (delirio o demencia)
Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

Conteo sanguíneo completo (CSC)
Ceruloplasmina en suero
Cobre en suero
Ácido úrico en suero
Cobre en orina

Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

AST y ALT elevadas
Bilirrubina elevada
TP /TPT elevadas
Albúmina baja

Otros exámenes pueden abarcar:

Examen de cobre en orina de 24 horas
Radiografía abdominal
Resonancia magnética del abdomen
Tomografía computarizada del abdomen
Tomografía computarizada de la cabeza
Resonancia magnética de la cabeza
Biopsia del hígado
Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diversos grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) diferentes en este gen.

EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD WILSON

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.
También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar abarcan:

Chocolate
Fruta seca
Hígado
Champiñones
Nueces
Mariscos

Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.

EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)

Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden ser incapacitantes.

COMPLICACIONES

Anemia (la anemia hemolítica es infrecuente)
Complicaciones del sistema nervioso central
Cirrosis
Muerte de los tejidos hepáticos
Esteatosis hepática
Hepatitis
Incremento en el número de fracturas en los huesos
Aumento en el número de infecciones
Lesiones producidas por caídas
Ictericia
Contracturas articulares u otras deformidades
Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
Complicaciones psicológicas
Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
Problemas del bazo
La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.

SITUACIONES QUE REQUIEREN UN ESPECIALISTA MÉDICO

Consulte con el médico si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. Igualmente, consulte con un genetista si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y está planeando tener hijos.

PREVENCIÓN DE LA ENFERMEDAD WILSON

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.


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